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Identificaron 16 nuevas variantes genéticas que predisponen al COVID grave

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Científicos de la Universidad de Edimburgo revelaron los mecanismos biológicos de los cuadros severos. El estudio involucró a más de 57.000 personas. Cómo podrían aplicarse a otras patologías
cluidas algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación. Estos hallazgos actuarán como una hoja de ruta para futuros esfuerzos, abriendo nuevos campos de investigación centrados en posibles nuevas terapias y diagnósticos con una precisión milimétrica, dicen los expertos.

Investigadores del consorcio GenOMICC, una colaboración global para estudiar la genética en enfermedades críticas, dirigido por la Universidad de Edimburgo en asociación con Genomics England, hicieron estos descubrimientos al secuenciar los genomas de 7491 pacientes de 224 unidades de cuidados intensivos en el Reino Unido. Sus resultados acaban de publicarse en la revista Nature.

El ADN de los participantes se comparó con el de otras 48.400 personas que no habían tenido COVID-19, y con los integrantes en el Proyecto Genomics England que reunían un total de 100.000 genomas y el de otras 1.630 personas que habían tenido COVID-19 leve.

Determinar la secuencia completa del genoma de todos los participantes en el estudio permitió al equipo crear un mapa preciso e identificar la variación genética relacionada con la gravedad de la COVID-19. El equipo encontró diferencias clave en 16 genes en los pacientes de la UCI en comparación con el ADN de los otros grupos.

“Nuestros últimos hallazgos apuntan a objetivos moleculares específicos en el COVID-19 grave -informó Kenneth Baillie, Investigador jefe de GenOMICC y Consultor en Medicina de Cuidados Críticos en la Universidad de Edimburgo-. Estos resultados explican por qué algunas personas desarrollan COVID-19 potencialmente mortal, mientras que otras no presentan ningún síntoma. Pero lo que es más importante, esto nos brinda una comprensión profunda del proceso de la enfermedad y es un gran paso adelante para desarrollar tratamientos más efectivos. Ahora entendemos mejor los mecanismos de COVID-19 que los otros síndromes que tratamos en cuidados intensivos en tiempos normales como las sepsis, la gripe y otras formas de enfermedades críticas. El coronavirus nos está mostrando la manera de abordar esos problemas en el futuro”.

Las variaciones que explican

Los especialistas también confirmaron la participación de otras 7 variaciones genéticas ya asociadas previamente con la versión grave de COVID-19 descubiertas en estudios anteriores del mismo equipo.

Los hallazgos incluyeron cómo una variante de un solo gen que interrumpe una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario, llamada interferón alfa-10, fue suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente. Este detalle destaca el papel clave del gen en el sistema inmunitario y sugiere que tratar a los pacientes con interferón (proteínas liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus) puede ayudar a controlar la enfermedad en las primeras etapas.

El estudio también encontró que las variaciones en los genes que controlan los niveles de un componente central de la coagulación sanguínea, conocido como factor VIII (ocho), se asociaron con instancias críticas en COVID-19. Dicha conclusión puede explicar algunas de las anomalías de la coagulación que se observan en los casos graves de COVID-19. El factor VIII es el gen subyacente al tipo más común de hemofilia.

”A medida que evoluciona la pandemia -indicó Mark Caulfield, especialista de la Universidad Queen Mary de Londres, exjefe científico de Genomics England y coautor de este estudio-, debemos centrarnos en reducir la cantidad de personas que enferman gravemente y son hospitalizadas. A través de nuestra investigación de secuenciación del genoma, hemos descubierto variantes genéticas novedosas que predisponen a las personas a enfermedades graves, que ahora ofrecen una ruta hacia nuevas pruebas y tratamientos, para ayudar a proteger al público y al NHS de este virus”.

Por su parte, Rich Scott, director médico de Genomics England sugirió que “estratégicamente, estamos en un punto en el que la ciencia genómica se está convirtiendo en una parte integral de la infraestructura de la atención médica de rutina. Representa un gran avance en la comprensión de cómo nuestra composición genética influye en la enfermedad grave de COVID-19. Los científicos abocados al estudio hicieron grandes esfuerzos para involucrarse con todas las comunidades dentro del Reino Unido, incluidos los grupos que históricamente han estado subrepresentados en los estudios médicos. El elemento inclusivo de nuestro trabajo ha generado resultados significativos”.

GenOMICC (Genética de la Susceptibilidad y Mortalidad en Cuidados Críticos) es un consorcio dirigido por la Universidad de Edimburgo que se fundó en 2015 como un espacio global abierto de médicos de cuidados intensivos dedicados a comprender los factores genéticos que influyen en los resultados de enfermedades como el SARS, la gripe y la sepsis. Desde 2020 se ha centrado en la investigación de COVID-19 en asociación con Genomics England y en colaboración con NHS Lothian, el Centro Nacional de Auditoría e Investigación de Cuidados Intensivos (ICNARC) del Reino Unido y la Universidad Queen Mary de Londres.

El Proyecto 100.000 Genomics England se estableció en 2014 para secuenciar 100.000 genomas de personas con una enfermedad rara o cáncer. Se completó en 2018 y allanó el camino para la creación de un nuevo servicio de medicina genómica, transformando la atención al paciente al brindar diagnósticos avanzados y tratamientos personalizados.

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